Podcast: Rätsel um Auslöser für genetische Erkrankung bei Fohlen

Das fragile Fohlen-Syndrom beim Warmblutpferd ist eine schwere, meist tödliche, genetische Erkrankung, die sich bereits nach der Geburt bei betroffenen Fohlen zeigt. Durch den Defekt ist das Bindegewebe instabil. Bei Belastung löst sich zum Beispiel die Haut vom darunterliegenden Gewebe und die Gelenke werden instabil. Ein Forschungsteam der Universitäten Göttingen und Halle konnte nun nachweisen, dass die Krankheit nicht auf den Stempelhengst Dark Ronald XX zurückzuführen ist. Dies wurde bislang vermutet. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift Animal Genetics erschienen.

Die Ursache des Gendefekts beim Warmblut konnte bereits 2012 aufgeklärt werden: Das verantwortliche Gen heißt PLOD1 und sorgt normalerweise dafür, dass sich Kollagen-Moleküle in der Haut und im Bindegewebe zu einem stabilen Geflecht verbinden können. Durch die Mutation im PLOD1-Gen kann die Quervernetzung nicht stattfinden. Unklar war bislang die genaue Herkunft der Mutation. Da die Verbreitung des Gendefekts auch in der deutschen Warmblutzucht ein Problem darstellt, hatten die Vereinigten Informationssysteme Tierhaltung in Verden 2019 aus den Testergebnissen von rund 2000 Pferden und deren Abstammungsdaten die mögliche Herkunft des Gendefekts ermittelt. Die Untersuchung kam zu dem Schluss, dass der Gendefekt vermutlich auf den englischen Vollbluthengst Dark Ronald XX (1905-1928) oder dessen Vater Bay Ronald XX zurückzuführen ist, und dann über deren Nachkommen weiterverbreitet wurde.

Unser Redaktionsmitglieder Lena Rieseweber & Lena Kaatz haben Co-Autor Prof. Dr. Dr. Bertram Brenig des Tierärztlichen Instituts, Abteilung Molekulare Biologie der Nutztiere, Georg-August-Universität Göttingen, zu diesem spannenden Thema befragt.

Das Interview liefert Antworten auf folgende Fragen:

  1. Herr Brenig – Sie haben mit ihrem Team in Kooperation mit der Universität Halle untersucht, ob der Stempelhengst Dark Ronald XX der Ursprung für ein bestimmten Gendefekt ist. Könnten zunächst kurz erklären, um welchen Gendefekt es sich dabei handelt?  
  1. Welche Beweggründe gibt es, den genauen Ursprung von Erbkrankheiten zu untersuchen?
Das Forschungsteam konnten kleine Stückchen der Haut von Dark Ronald XX untersuchen.
Foto: Markus Scholz/ Uni Halle
  1. Könnten Sie uns kurz die Kernergebnisse Ihrer Studie zusammenfassen?
  1. Wie sind Sie in den Untersuchungen vorgegangen, um die Hypothese, dass der Hengst Dark Ronald XX der Ursprung des Gendefekts ist, zu widerlegen?
  1. Sie beschrieben, dass die DNA aus einer Hautprobe stammt. Woher stammt die Hautprobe des verstorbenen Hengstes? Ist es üblich DNA-Proben von bedeutenden Zuchttieren zu nehmen, um im Nachhinein Test mit der DNA bereits verstorbener Tiere zu veranlassen?
  1. Welchen Einfluss hat die Erkenntnis, dass Dark Ronald XX nicht der Überträger ist?
  1. Wie geht die Suche nach dem Ursprung des Gendefekts nun weiter, da Dark Ronald XX ausgeschlossen werden konnte? 
  1. Sind die Ergebnisse auf die Humanmedizin übertragbar? Lassen sich darauf aufbauend auch Aussagen zur Erbkrankheit Ehlers-Danlos-Syndrom beim Menschen machen?

Mehr Informationen:

In der haustierkundlichen Sammlung der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg werden die sterblichen Überreste wie Skelett, Herz und Haut von Dark Ronald XX aufbewahrt.
Foto: Markus Scholz/ Uni Halle

Kommentar verfassen

Trage deine Daten unten ein oder klicke ein Icon um dich einzuloggen:

WordPress.com-Logo

Du kommentierst mit Deinem WordPress.com-Konto. Abmelden /  Ändern )

Google Foto

Du kommentierst mit Deinem Google-Konto. Abmelden /  Ändern )

Twitter-Bild

Du kommentierst mit Deinem Twitter-Konto. Abmelden /  Ändern )

Facebook-Foto

Du kommentierst mit Deinem Facebook-Konto. Abmelden /  Ändern )

Verbinde mit %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.